Hipotiroid Kongenital (HK) adalah kondisi kekurangan hormon tiroid pada bayi sejak lahir. Hormon tiroid memegang peranan krusial dalam mengatur metabolisme tubuh, perkembangan otak, serta pertumbuhan fisik. Tanpa kadar hormon yang cukup, perkembangan sel-sel otak bayi akan terhambat secara permanen.

Sebagian besar bayi dengan HK tampak lahir normal tanpa gejala yang khas. Oleh karena itu, Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK) menjadi langkah deteksi dini yang amat vital.

Mengapa Skrining Ini Sangat Penting?

  • Mencegah Retardasi Mental Permanen: Hormon tiroid memainkan peran vital dalam pembentukan struktur otak pada minggu-minggu awal kehidupan. Kekurangan hormon tiroid yang tidak segera ditangani dapat mengakibatkan kecacatan intelektual (retardasi mental) permanen dan gangguan tumbuh kembang yang parah.
  • Gejala Awal Sering Tidak Terlihat: Sebagian besar bayi dengan hipotiroid kongenital tampak normal saat lahir tanpa tanda khas karena masih mendapat perlindungan hormon tiroid dari ibu. Tanpa pemeriksaan laboratorium, kondisi ini sulit terdeteksi secara fisik.
  • Pengobatan Efektif dan Terjangkau: Jika terdeteksi sejak awal, gangguan ini dapat ditangani dengan pemberian terapi pengganti hormon tiroid (levotiroksin) harian. Bayi yang mendapat terapi sebelum usia 1 bulan dapat tumbuh dan berkembang secara normal layaknya anak sehat lainnya.

Prosedur dan Waktu Skrining (SHK)

Prosedur Skrining Hipotiroid Kongenital dilakukan secara cepat, relatif aman, dan minimal rasa sakit.

  1. Waktu Pengambilan Sample: Dilakukan saat bayi berumur 48 hingga 72 jam setelah lahir (sebelum bayi pulang dari fasilitas kesehatan).
  2. Cara Pengambilan: Petugas kesehatan mengambil 2–3 tetes darah dari tumit bayi.
  3. Pemeriksaan: Tetesan darah diteteskan pada kertas saring khusus, lalu dikirim ke laboratorium rujukan untuk mengukur kadar Thyroid Stimulating Hormone (TSH).

Dampak Dampak Buruk Tanpa Skrining

  • Disabilitas Intelektual Permanen: Kerusakan struktur otak terjadi secara bertahap sehingga menyebabkan penurunan IQ drastis atau keterbelakangan mental.
  • Hambatan Pertumbuhan Fisik: Bayi mengalami kekerdilan (stunting), keterlambatan pergerakan motorik, serta gangguan perkembangan tulang.
  • Masalah Kesehatan Lain: Mengalami lidah membesar (makroglosia), kulit kering dan kasar, sembelit kronis, serta suara tangisan yang serak.